Bebeluşul KJ Muldoon, în prezent în vârstă de nouă luni, a fost diagnosticat la scurt timp după naştere cu o tulburare metabolică foarte rară şi gravă, cunoscută sub numele de „deficienţă de carbamoil-fosfat sintetază”, sau CPS1.
Această maladie este cauzată de mutaţiile unei gene ce codează o enzimă cheie în funcţionarea ficatului şi care le împiedică astfel pe persoanele diagnosticate să evacueze anumite reziduuri toxice produse de metabolismul lor.
„Atunci când căutaţi pe Google ce este CPS1, vedeţi că este vorba fie despre moarte, fie despre un transplant de ficat”, a declarat Nicole Muldoon, mama bebeluşului, într-un videoclip înregistrat de Spitalul Pediatric din Philadelphia, un oraş din nord-estul Statelor Unite, unde micul pacient a fost tratat.
În faţa acestui diagnostic grav, echipa medicală a propus o soluţie inedită: un tratament personalizat, care se bazează pe utilizarea foarfecelor moleculare (CRISPR-Cas9), o tehnologie revoluţionară, recompensată în 2020 cu premiul Nobel pentru chimie.
„Copilul nostru era bolnav. Trebuia să apelăm fie la un transplant de ficat, fie să îi acordăm acest tratament care nu a mai fost acordat niciunei persoane până acum (…), era o decizie imposibilă”, a declarat Kyle, tatăl micului pacient.
În pofida temerilor lor, cei doi părinţi au acceptat şi bebeluşul a primit în luna februarie o primă perfuzie, urmată de alte două. „Tratamentul este cu adevărat conceput doar pentru KJ, astfel încât variantele genetice pe care pacientul le are sunt adaptate pentru el. Este vorba despre un medicament personalizat”, a explicat medicul Rebecca Ahrens-Nicklas, specialistă în genetică pediatrică.
Odată ajunse în ficat, foarfecele microscopice conţinute în soluţia administrată pătrund în nucleul celulelor şi caută să modifice gena în cauză. Este o terapie cu rezultate promiţătoare, afirmă echipa medicală americană, care a publicat joi un studiu pe această temă în revista New England Journal of Medicine.
KJ suportă de acum o alimentaţie mai bogată în proteine şi are mai puţină nevoie de medicamente, afirmă autorii studiului, precizând că „o monitorizare pe termen lung este necesară pentru a evalua siguranţa şi eficacitatea tratamentului”.
Medicul Rebecca Ahrens-Nicklas speră că această reuşită îi va permite copilului să trăiască „cu foarte puţine medicamente sau chiar cu niciunul” şi că noua tehnică va putea fi de folos şi altor persoane bolnave. „Sperăm că el va fi primul dintr-o lungă serie de oameni care vor beneficia de o metodologie ce poate fi adaptată la nevoile fiecărui pacient”, a adăugat specialista americană.
