Statisticile arată că majoritatea bolilor rare debutează în copilărie, iar responsabilitatea îngrijirii revine, în mare parte, părinților. Acest tip de îngrijire intensă și continuă necesită sacrificii semnificative, atât personale, cât și profesionale, pe fondul unor resurse și servicii de sprijin extrem de limitate.
Provocările sunt economice și sociale. Impactul bolilor rare asupra familiilor este alarmant: 75% dintre părinți raportează efecte negative asupra relației de cuplu, peste 50% dintre familii observă o scădere a cercului social după diagnosticarea copilului, iar 38% dintre părinți își reduc programul de lucru, în vreme ce 34% renunță complet la locul de muncă pentru a îngriji copilul.
Aceste date ilustrează povara economică și emoțională pe care o suportă familiile, afectând calitatea vieții tuturor membrilor. În plus, părinții copiilor cu boli rare raportează frecvent lipsa serviciilor specializate, accesul dificil la tratamente și o izolare socială profundă.
Organizațiile de pacienți, precum Asociația Română de Cancere Rare (ARC Rare), joacă un rol crucial în sprijinirea pacienților și a familiilor acestora. Dorica Dan, președinta ARC Rare, subliniază: „Provocările psihosociale și lipsa accesului la servicii de sprijin reduc calitatea vieții familiilor persoanelor cu boli rare. Studiile evidențiază importanța utilizării unui model biopsihosocial pentru a minimiza efectele negative asupra familiilor și pacienților. Doar prin sprijin activ și colaborare putem face ca nicio familie să nu se simtă izolată sau abandonată”.
În contextul îmbunătățirii continue a îngrijirii pacienților cu boli rare și a familiilor acestora, Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare organizează al șaselea webinar din seria Share Experience 2024, intitulat „Familiile: Cine are grijă de ele?”, transmis la nivel global de către IAACD (International Alliance of Academies of Childhood Disability) prin platforma Listening and Sharing Sessions. Acest eveniment își propune să abordeze provocările majore cu care se confruntă pacienții și familiile.
„Familia este cea mai importantă parte atunci când vorbim de un copil cu o anumită boală rară, este complementară echipei medicale și cred că este nevoie să avem programe de suport și sprijin pentru astfel de familii!”, spune Radu Gănescu, președinte COPAC.
Mastocitoza, o boală oncologică rară, generează provocări complexe atât pentru pacienți, cât și pentru familiile lor. La primirea diagnosticului, familiile adulților diagnosticați cu mastocitoză manifestă trei tipare comportamentale: refuzul diagnosticului și al tratamentului, ceea ce conduce, adesea, la agravarea bolii; dificultăți emoționale care pot duce la destrămarea relațiilor – 15% dintre pacientele femei sunt părăsite de parteneri; și, din fericire, o categorie majoritară în care familia formează o echipă unită, sprijinind pacientul în gestionarea bolii.
În cazul copiilor cu mastocitoză, reticența părinților de a accesa îngrijiri specializate reprezintă o barieră semnificativă. Peste 60% dintre părinți refuză consulturile necesare pentru diagnosticare corectă, iar mai mult de 30% rămân în contact cu medici fără competențe în această afecțiune, ceea ce duce la agravarea bolii copiilor. După acceptarea diagnosticului corect, însă, aproximativ 75% dintre părinți vin în mod regulat cu copiii la controale.
„Familia joacă, așadar un rol determinant în calitatea vieții bolnavului de mastocitoză și nu odată am fost mediator în situații de criză, pentru a rezolva conflictele generate de neacceptarea diagnosticului”, a declarat Nicoleta Vaia, președinte Asociația de Suport pentru Mastocitoză.
Pentru Adrian Croitoru, președinte al Asociației DMD Care, lupta pentru pacienții cu boli rare pornește din experiența personală și din dorința de a face diferența pentru familiile care trăiesc zilnic realități dure. În spatele fiecărui caz există o poveste emoționantă – părinți care își dedică viața sprijinirii copilului lor și pacienți care caută speranță într-un sistem adesea nepregătit să răspundă nevoilor lor.
„Această motivație se naște din vulnerabilitate, întrebări fără răspuns și instinctul de a lupta, nu doar pentru propriul copil, ci pentru toate familiile aflate în suferință. Schimbarea începe prin educație, comunicare deschisă și sprijin activ, pentru ca nicio familie să nu se mai simtă izolată sau abandonată într-un moment atât de fragil”, a declarat Adrian Croitoru, președinte Asociația DMD Care.
Familiile pacienților cu boli rare sunt pilonii centrali ai procesului de îngrijire, oferind sprijin emoțional, fizic și financiar în fața unor provocări multiple. Aceste familii trebuie recunoscute ca parteneri esențiali în echipele medicale, iar programele de suport dedicate lor sunt vitale pentru a asigura o calitate mai bună a vieții pacienților.
