Povestea Rosei este un exemplu al modului în care, în urma unui diagnostic de autism, unele familii doresc doar răspunsuri clare. La începutul acestui an, ministrul american al sănătății, Robert F Kennedy Jr., a promis un efort de cercetare „masiv”, la care vor participa sute de oameni de știință, pentru a ajunge la fundul a ceea ce el a numit o „epidemie” de autism înainte de septembrie 2025.
În ceea ce privește diagnosticul de autism al fiului său, Shannon Des Roches Rosa se simte, într-un fel, norocoasă. Aspectul tulburărilor din spectrul autist (TSA) poate varia foarte mult de la un individ la altul, precum și de la un grup de persoane la altul, de exemplu, simptomele fetelor diferă adesea de cele ale băieților. Dar, fiind un băiat tânăr, alb, fiul ei, Leo, făcea parte dintr-un grup cu criterii de diagnosticare deosebit de bine stabilite, relatează BBC.
Iar unele dintre aceste criterii au fost observate de alte persoane. Când era mic, Leo privea rar în ochi. La grădiniță, nu răspundea la vorbire ca ceilalți copii. Avea frecvent comportamente compulsive, cum ar fi fluturarea mâinilor și mestecarea hainelor. Era ușor stresat sau copleșit. Prin urmare, diagnosticul său în 2003, la vârsta de doi ani, a fost relativ simplu.
Dar Rosa nu a primit prea multe îndrumări cu privire la pașii următori. „M-am simțit foarte pierdută”, spune Rosa, editor și mamă a trei copii, care locuiește în California. „Am fost foarte furioasă”. La fel ca mulți alți părinți, Rosa dorea să afle, înainte de toate, de ce copilul ei avea autism. Pe internet, a găsit alți părinți care căutau aceleași răspunsuri.
Unii credeau că copiii lor au fost afectați de vaccinuri. Numeroase studii efectuate pe sute de mii de copii nu au găsit nicio legătură între vaccinuri și autism, iar copiii vaccinați nu au rate mai mari de autism decât copiii nevaccinați. Dar, neavând o înțelegere mai clară a motivului pentru care Leo era autist, Rosa a ales să nu-și vaccineze ceilalți copii.
De-a lungul anilor, Rosa și-a dat seama că se înșelase. Rosa nu numai că a renunțat în cele din urmă la opoziția sa față de vaccinare, dar a creat un site web, Thinking Person’s Guide to Autism, pentru a-i ajuta și pe alții. „Am simpatie pentru oamenii care cred aceste lucruri, pentru că am trecut și eu prin asta”, spune ea. „Dar acum știu că au fost informații eronate”.
Ce este autismul – Cauze
Decenii de cercetări în domeniul autismului au arătat că cauzele acestuia sunt complexe și în mare parte genetice. Cu toate acestea, experții spun că cel mai important motiv pentru creșterea numărului de diagnostice de autism nu este, probabil, aceste cauze, ci o schimbare în modul în care depistăm și diagnosticăm această afecțiune.
Autismul este o tulburare de neurodezvoltare care implică adesea diferențe în modelele de gândire, procesarea senzorială, comunicare și interacțiuni sociale. Prevalența autismului este estimată la aproximativ 1% până la 3% în țările în care a fost studiat, deși datele lipsesc în multe țări cu venituri mici și medii.
În locurile care au urmărit aceste date de-a lungul deceniilor, a existat o creștere constantă a diagnosticelor de autism de la mijlocul secolului al XX-lea. Pe baza înregistrărilor medicale și educaționale, între 2000 și 2022, prevalența autismului în SUA a crescut de la 1 din 150 la 1 din 31. Prevalența a crescut și în Australia, Taiwan și alte țări.
„Acest lucru poate părea alarmant pentru oamenii care nu cunosc [contextul statisticilor]”, spune Zoe Gross, director de advocacy la Autistic Self Advocacy Network (ASAN), o organizație non-profit din SUA condusă de persoane autiste. Gross subliniază că nu este vorba neapărat de o creștere a numărului de cazuri de autism, ci mai degrabă de o creștere a numărului de diagnostice.
Diagnostic autism
Screening-urile pentru autism au devenit mai eficiente, iar mulți copii sunt depistați și identificați mai devreme decât în anii trecuți.
Autismul, ca afecțiune distinctă recunoscută, este relativ nou. Acesta nu a fost inclus în Manualul de diagnostic și statistică a tulburărilor mintale (DSM) – o carte cu detalii privind simptomele și tratamentul recomandat pentru sute de afecțiuni mintale – până în 1980. Aceasta înseamnă că, înainte de acea dată, copiii cu TSA erau adesea diagnosticați greșit cu o afecțiune precum schizofrenia sau nu erau diagnosticați deloc, spune Gross. Dar chiar și această recunoaștere s-a dovedit limitată. Criteriile din 1980 includeau, de exemplu, un debut înainte de vârsta de 30 de luni, lipsa de receptivitate la alte persoane și întârzieri de limbaj – și toate criteriile enumerate trebuiau îndeplinite pentru a primi un diagnostic.
În cei 45 de ani care au trecut de atunci, criteriile de diagnostic pentru autism s-au extins. O schimbare deosebit de importantă a avut loc în 2013, când, pentru prima dată, DSM a adus subcategoriile, inclusiv sindromul Asperger, sub umbrela tulburării din spectrul autist (TSA). Persoanele care anterior nu ar fi primit un diagnostic de autism sunt acum mai susceptibile de a îndeplini criteriile.
Disparitățile în materie de diagnosticare s-au redus și în cazul grupurilor care au fost ignorate în trecut, cum ar fi minoritățile rasiale din SUA. Chiar și în prezent, ratele de diagnosticare pot diferi foarte mult în funcție de zona în care trăiește o persoană. De exemplu, în aprilie 2025, tulburarea de spectru autist (TSA) a fost identificată la mai puțin de 1% dintre copiii în vârstă de 8 ani din Texas, dar la mai mult de 5% în California – reflectând probabil diferențele în ceea ce privește accesul la evaluare.
Diagnosticul de autism poate ajuta, de asemenea, la obținerea de sprijin, cum ar fi beneficii guvernamentale, sau mai mult timp pentru a finaliza examenele – motive potențiale pentru a căuta un diagnostic care nu ar fi fost neapărat disponibile în deceniile trecute. Între timp, testele de depistare a autismului au devenit mai sensibile, iar mulți copii sunt depistați și identificați mai devreme decât în anii trecuți.
De asemenea, se consideră că diminuarea treptată a stigmatizării a condus la o mai mare evaluare a autismului la copii și adulți, în timp ce atât publicul, cât și profesioniștii din domeniul sănătății au devenit mult mai conștienți de numeroasele manifestări ale TSA.
În special, oamenii au o mai bună înțelegere a diverselor moduri în care autismul poate fi vizibil – inclusiv la „persoane care poate nu au fost depistate în anii anteriori, care poate au nevoi de sprijin mai puțin intense”, spune Gross. Acest lucru este valabil în multe părți ale lumii. Yun-Joo Koh, cercetător principal la Institutul Coreean pentru Dezvoltarea Socială a Copiilor, spune că, în această țară, mulți părinți află despre TSA prin intermediul social media și vin la clinica sa mai devreme decât înainte.
Toate acestea înseamnă mai puține cazuri ascunse de autism. „Oamenii autiști au fost întotdeauna aici”, spune Rosa. „Dar niciodată nu am știut cu adevărat câți sunt.”
Factori genetici
Autismul este foarte ereditar, adică poate fi atribuit factorilor genetici – dar și foarte complex, spune Sven Sandin, statistician și epidemiolog psihiatru la Institutul Karolinska din Stockholm și la Școala de Medicină Icahn de la Mount Sinai din New York.
Cercetările efectuate de Sandin în cinci țări cu venituri ridicate au arătat că TSA este ereditar în proporție de aproximativ 80%. Aceasta înseamnă că, la nivelul unei populații, aproximativ 80% din diferențele de risc de TSA se datorează variației genetice. Cu alte cuvinte, genetica se află în spatele majorității cazurilor de TSA. Cercetările sale din Suedia au arătat că TSA este mai ales ereditar în rândul băieților: 87% pentru băieți și 75,7% pentru fete. Ca în cazul multor aspecte ale epidemiologiei autismului, nu este clar de ce, spune Sandin.
Dar ceea ce pare clar din lucrările sale, inclusiv din unul dintre studiile sale suedeze, este că autismul se transmite în familie. Copiii ai căror frați și surori aveau autism erau de 10 ori mai predispuși să aibă și ei autism, comparativ cu copiii ai căror frați și surori nu aveau autism. În cazul în care un frate vitreg avea autism, copiii erau de trei ori mai predispuși să aibă această afecțiune.
Studiile efectuate pe gemeni identici au arătat că, în cazul în care o persoană suferă de TSA, 65 până la 90% dintre gemeni suferă și ei de TSA.
Dar faptul că autismul este ereditar nu înseamnă că o singură genă este responsabilă pentru toate persoanele care suferă de această boală. De fapt, mai mult de 100 de gene au fost identificate ca având o anumită legătură cu diagnosticul de autism – deși acestea nu sunt neapărat specifice autismului și există adesea legături cu alte afecțiuni. La unele persoane, se crede că ar putea fi implicate mii de gene.
Influențele mediului
Dar genetica nu este întreaga poveste. „Credința generală este… că există o mare varietate de gene diferite și o arhitectură genetică foarte complexă și, probabil, și influențele mediului, care declanșează [autismul]”, spune Sandin.
Pentru a încerca să identifice piesele lipsă, cercetătorii au explorat o serie de factori de risc comportamentali și de mediu. Unele explicații au fost dezmințite, cum ar fi teoria „mamei frigider”, conform căreia mamele reci din punct de vedere emoțional contribuie la autismul copiilor lor. Sandin este, de asemenea, sceptic cu privire la ideea că anumite antidepresive utilizate de părinți sunt legate de riscul de autism la copii, deși pare să existe o asociere cu tulburările psihiatrice la părinți.
Se pare că există dovezi puternice, deși mixte, conform cărora probabilitatea ridicată de autism este legată de vârsta mai înaintată a părinților, posibil din cauza unei probabilități mai mari de mutații de novo (spontane) în sperma taților mai în vârstă. Un risc crescut de mutații poate ajuta, de asemenea, la explicarea corelației dintre nașterile premature și autism, deoarece mutațiile spontane pot contribui la șansele de naștere prematură.
Nașterile premature sunt, de asemenea, legate de factori sociali precum veniturile mici și insecuritatea alimentară, ceea ce poate explica parțial creșterea accentuată a diagnosticelor de autism la copiii aparținând minorităților din SUA.
În plus, există sugestii că expunerea la mediu, inclusiv la pesticide și poluarea aerului, poate juca un rol.
Unele studii au descoperit, de asemenea, corelații între intervalul dintre nașteri și starea de sănătate a mamelor, inclusiv diabetul, fumatul și obezitatea. Dar aceste corelații s-au dovedit a fi dificil de deslușit – de exemplu, nu este clar dacă IMC-ul matern contribuie direct la autism sau dacă este vorba doar de faptul că mamele mai în vârstă tind să aibă un IMC mai ridicat, spune Sandin – și pot fi legate mai degrabă de condițiile de mediu comune decât de o legătură directă.
Alți factori de risc
– Misterul genetic al motivului pentru care unele persoane dezvoltă autism,
– De ce un diagnostic de ADHD poate avea avantaje, dar și dezavantaje,
– Autismul: Înțelegerea obiceiurilor din copilărie.
Este posibil ca cel puțin unii dintre acești factori de risc, deși probabil jucători minori în mod individual, ar putea fi mai substanțiali atunci când sunt adăugați împreună. Dar, în general, experții sunt de acord că majoritatea factorilor de mediu trebuie cercetați în continuare înainte de a ajunge la concluzii. Ceea ce a fost exclus definitiv este orice legătură între vaccinuri – inclusiv anumite ingrediente pe care unele le conțin și TSA.
Acest lucru este nesatisfăcător pentru mulți, subliniază Gross. „O mulțime de oameni caută o explicație simplă, mai ales atunci când autismul este stigmatizat, când li s-au spus multe lucruri negative despre, poate, handicapul propriului lor copil, și vor nu doar o explicație, ci și ceva pe care să dea vina.”
Vidul rezultat a creat spațiu pentru răspândirea ideilor simpliste – chiar și a celor care nu au dovezi și care au fost dezmințite în mod repetat. În SUA, de exemplu, unde actuala epidemie de rujeolă a făcut mai multe victime, copiii ai căror frați mai mari suferă de TSA sunt mai puțin predispuși să fie vaccinați împotriva rujeolei, oreionului și rubeolei – probabil parțial din cauza legăturii demult dezmințite dintre autism și vaccinare.
Unul dintre motivele pentru care se obișnuiește să se alarmeze în legătură cu creșterea numărului de diagnostice de autism, spune Gross, este că, în general, societățile nu au creat suficiente sisteme de sprijin pentru a însoți un diagnostic. O modalitate de a face un diagnostic de autism mai puțin înfricoșător ar fi îmbunătățirea sprijinului, spune ea.
Rosa este de acord. Adevărata criză, spune ea, nu este cea a autismului, ci cea a îngrijirii și a sprijinului – care i-au lipsit lui Leo, care este astăzi un tânăr de 24 de ani căruia îi plac drumețiile și pizza. În timp ce Rosa continuă să caute cele mai bune modalități de a-și sprijini fiul, cercetătorii vor continua să deslușească știința autismului.
