Tânărul a început să manifeste probleme de memorie la doar 17 ani, iar deteriorarea cognitivă a progresat rapid. Investigațiile imagistice au relevat o reducere a volumului hipocampului – o structură esențială pentru memorie –, iar analiza lichidului cefalorahidian a indicat prezența markerilor specifici bolii Alzheimer.
Boala Alzheimer este, în general, asociată cu vârsta înaintată, iar formele cu debut precoce, apărute înainte de 65 de ani, reprezintă doar 10% dintre cazuri. În majoritatea situațiilor diagnosticate la pacienți sub 30 de ani, cauza este o mutație genetică moștenită, clasificând boala în categoria Alzheimer familial (FAD). Cu cât boala debutează mai devreme, cu atât este mai probabil să fie determinată de o mutație genetică.
În cazul acestui pacient, cercetătorii de la Capital Medical University din Beijing nu au identificat nicio mutație genetică asociată cu debutul precoce al bolii, nici măcar după o analiză genomică detaliată.
Până la această descoperire, cel mai tânăr pacient diagnosticat cu Alzheimer avea 21 de ani și prezenta o mutație a genei PSEN1, responsabilă pentru acumularea de proteine anormale în creier. Însă, în cazul adolescentului chinez, istoricul familial nu indica predispoziție genetică pentru Alzheimer sau alte forme de demență. Mai mult, el nu suferise de boli severe, infecții grave sau traumatisme craniene care să explice deteriorarea cognitivă bruscă.
Primele semne au apărut la 17 ani, când tânărul a început să întâmpine dificultăți de concentrare la școală, iar lectura a devenit tot mai dificilă. Memoria pe termen scurt s-a deteriorat rapid, uitând frecvent evenimente petrecute cu o zi înainte și pierzându-și constant lucrurile.
În timp, declinul cognitiv s-a agravat atât de mult încât adolescentul nu a mai putut finaliza studiile liceale, deși a rămas capabil să se descurce independent.
La un an după ce a ajuns la clinica de memorie, testele au evidențiat deficite semnificative: memoria imediată și pe termen lung erau cu până la 87% mai scăzute decât media vârstei sale.
Medicii care l-au evaluat consideră că acest caz schimbă radical percepția asupra vârstei la care poate debuta Alzheimer. „Pacientul prezintă Alzheimer cu debut extrem de precoce, fără mutații patogene clare”, au scris neurologul Jianping Jia și colegii săi în studiul publicat în februarie 2023.
Acest caz sugerează că mecanismele bolii sunt mult mai complexe decât se credea, iar Alzheimer nu urmează un singur tipar.
Într-o declarație pentru South China Morning Post, echipa de neurologi care a descris cazul a subliniat importanța aprofundării studiilor asupra cazurilor cu debut precoce.
„Explorarea misterelor Alzheimerului la tineri ar putea deveni una dintre cele mai provocatoare întrebări științifice ale viitorului”, au concluzionat cercetătorii.
