Această descoperire redefinește modul în care înțelegem riscul genetic pentru boli precum diabetul de tip 2 sau tulburările de creștere, introducând conceptul de efect bipolar genetic – situații în care o variantă genetică sporește riscul unei boli dacă e moștenită de la tată, dar îl reduce dacă vine de la mamă (sau invers).
Deși fiecare om moștenește câte o copie a fiecărei gene de la ambii părinți, există regiuni în ADN în care doar una dintre copii este activă – un fenomen numit amprentare genomică, aflăm din revista Nature. Dacă această copie activă este defectuoasă, pot apărea probleme grave de sănătate, așa cum se întâmplă în sindroamele Prader-Willi și Angelman.
Cercetătorii au analizat datele genetice ale peste 109.000 de persoane din UK Biobank, fără să aibă nevoie de ADN-ul ambilor părinți. Cu ajutorul unei metode statistice inovatoare și al informațiilor genetice de la rude, ei au reușit să identifice originea parentală a variantelor genetice.
Rezultatul? Peste 30 de variante genetice care se comportă diferit în funcție de părintele de la care provin, iar 19 dintre ele prezintă efecte complet opuse. Multe dintre aceste gene sunt situate pe cromozomul 11 – o zonă cunoscută pentru influența sa asupra metabolismului și dezvoltării.
Un exemplu revelator: o variantă genetică care crește riscul de diabet de tip 2 cu 14% dacă este moștenită de la tată – dar îl reduce cu 9% dacă vine de la mamă. O altă genă, KLF14, influențează greutatea corporală a copiilor în funcție de linia maternă.
Pentru a confirma aceste constatări, cercetătorii au replicat analiza în două baze de date independente: Estonian Biobank și Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study. Rezultatele s-au menținut: efectele de origine parentală sunt reale și semnificative, mai ales în ceea ce privește trăsăturile legate de metabolism, creștere și dezvoltare.
Această metodă deschide un nou capitol în cercetarea genetică, deoarece permite detectarea acestor efecte în studii de mari dimensiuni – fără a mai fi necesare mostre genetice de la ambii părinți, un obstacol frecvent în trecut.
Totuși, specialiștii avertizează că rezultatele trebuie interpretate cu prudență. Studiul s-a bazat în principal pe populații europene, iar influențele de mediu – precum stilul parental sau alimentația – nu pot fi complet excluse.
Într-un viitor apropiat, aceste descoperiri ar putea transforma medicina personalizată. Evaluările genetice ale riscurilor de boală ar putea lua în calcul nu doar ce gene avem, ci și „filiația” lor – o nuanțare care ar aduce mai multă precizie în prevenție și tratament.
Genetica modernă nu mai este doar o listă de instrucțiuni moștenite, ci o poveste despre cum contextul – inclusiv cel familial – poate influența profund expresia genelor. Cu alte cuvinte, nu e suficient să știi ce porți în ADN – trebuie să știi și de unde vine.
