Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a aprobat prima terapie genică pentru surditatea ereditară, transmite vineri Live Science.
Terapia, numită Otarmeni, este aprobată pentru a trata o formă de pierdere a auzului cauzată de mutații ale genei OTOF, care codifică o proteină numită otoferlină. Celulele din urechea internă au nevoie de otoferlină pentru a traduce vibrațiile în semnale care pot fi interpretate de creier. Atunci când oamenii poartă două copii defecte ale genei OTOF – câte una de la fiecare părinte – această linie de comunicare dintre urechea internă și creier este întreruptă, rezultând o pierdere severă a auzului.
Otarmeni este un tratament unic care utilizează virusuri inofensive pentru a livra copii funcționale ale OTOF în ureche. Într-un studiu clinic care a inclus 20 de participanți, 16 au prezentat o îmbunătățire a auzului în decurs de șase luni, iar o altă persoană a prezentat o îmbunătățire în decurs de un an de tratament.
Unii participanți s-au îmbunătățit până la punctul în care au putut auzi șoapte, în timp ce toți participanții care au răspuns la terapie au atins un nivel de auz care nu necesită de obicei implantare cohleară – adică utilizarea unui dispozitiv pentru a ocoli urechea internă și a restabili o parte din auz. Multe persoane cu această formă de pierdere a auzului primesc implanturi cohleare, dar implanturile nu reproduc perfect auzul natural și necesită întreținere în timp.
Pe baza rezultatelor studiului, terapia Otarmeni a fost aprobată atât pentru copii, cât și pentru adulți cu pierdere a auzului legată de OTOF, a anunțat joi (23 aprilie) producătorul terapiei, Regeneron. Compania a declarat că tratamentul în sine va fi gratuit pentru pacienții din SUA, fără a include costurile de administrare suportate de medicul și asigurarea pacientului.
”Aprobarea FDA a acestei terapii genice este un moment important pentru domeniu și, cel mai important, pentru pacienți”, a declarat Zheng-Yi Chen, cercetător asociat la Laboratoarele Eaton-Peabody de la Mass Eye and Ear și profesor asociat la Harvard Medical School. Chen a fost implicat într-un studiu clinic privind o terapie genică similară pentru surditatea asociată cu OTOF în China.
Chen a spus că datele din studiu ”demonstrează convingător atât siguranța, cât și eficacitatea”. Procesul de aprobare a fost foarte rapid, a adăugat el, durând mai puțin de trei ani de la momentul în care primul pacient a primit doza în 2023. Otarmeni a fost aprobat printr-un proces special ”fast track” al FDA, în parte pentru că nu existau tratamente pentru pierderea auzului asociată cu OTOF care să abordeze cauza sa subiacentă.
Viteza ”subliniază atât rezultatele clinice robuste, cât și nevoia medicală urgentă, neacoperită pentru copiii cu pierdere a auzului congenitală mediată de OTOF”, a declarat Chen pentru Live Science. ”Suntem incredibil de încurajați de această etapă importantă, care va servi drept catalizator pentru accelerarea dezvoltării viitoarelor terapii genetice pentru pierderea auzului.”
Pierderea auzului asociată cu OTOF afectează aproximativ 50 de nou-născuți pe an în SUA. Noua terapie este aprobată pentru cei cu două copii defecte ale genei OTOF și fără antecedente de utilizare a unui implant cohlear în urechea destinată tratamentului. Instalarea acestor implanturi deteriorează urechea internă, așadar este puțin probabil ca terapia genică să funcționeze; însă cei care au un singur implant cohlear pot primi terapia genică și în urechea opusă.
Pacienții care solicită terapia trebuie să aibă, de asemenea, celule ciliate externe intacte, care sunt celule speciale din ureche care acționează ca amplificatoare, crescând vibrația timpanului ca răspuns la sunet.
Un studiu internațional care testează Otarmeni este încă în desfășurare și recrutează copii sub 18 ani din SUA, Regatul Unit, Spania, Germania și Japonia.
”Am fost martor direct la participanții mei la studiu reacționând la vocea mamei lor, dansând pe muzică și interacționând cu lumea, iar aceste momente sunt acum posibile pentru mai mulți copii născuți cu această formă specifică de pierdere a auzului”, a declarat Dr. A. Eliot Shearer, otorinolaringolog la Spitalul de Copii din Boston, profesor asociat la Harvard Medical School și participant la studiu, în declarația Regeneron.
