Cancerul endometrial (uterin), o formă frecventă de cancer ginecologic, afectează anual sute de mii de femei din întreaga lume, iar cauzele sale genetice rămân parţial necunoscute. Într-un efort internaţional de a înţelege mai bine mecanismele care stau la baza acestei boli, cercetătorii au identificat noi factori de risc genetic care ar putea contribui la apariţia tumorilor în mucoasa uterină.
Cancerul endometrial, cunoscut şi ca neoplasm al mucoasei uterine, reprezintă una dintre cele mai frecvente forme de cancer ginecologic şi se referă la o creştere anormală a celulelor în endometru, mucoasa care căptuşeşte interiorul uterului.
La nivel mondial, această malignitate afectează anual aproximativ 400.000 de femei, dintre care circa 100.000 îşi pierd viaţa din cauza acestei afecţiuni.
Un studiu internaţional, coordonat de Hannover Medical School (MHH) din Germania, a analizat date genomice provenite din biobănci naţionale din întreaga lume şi a identificat noi factori genetici de risc implicaţi în dezvoltarea tumorilor la nivelul mucoasei uterine.
Factorii de risc cunoscuţi includ obezitatea, diabetul şi nivelurile ridicate ale hormonului sexual estrogen, iar riscul de apariţie al cancerului uterin creşte odată cu vârsta.
Însă în jur de 5% dintre cazuri au la bază o predispoziţie genetică: mutaţii genice care cresc riscul de cancer şi sunt caracteristice unor sindroame ereditare, cum ar fi sindromul Lynch sau sindromul Cowden. O mare parte din cauzele genetice rămân însă necunoscute.
Acum, studiul internaţional a descoperit cinci noi predispoziţii genetice pentru cancerul endometrial.
Echipa de cercetare a colectat date genetice din biobănci naţionale din diverse ţări şi a comparat apariţia modificărilor genetice la peste 17.000 de paciente cu cancer endometrial cu genomurile a circa 290.000 de femei sănătoase.
Rezultatele au fost apoi confirmate pe alţi participanţi la studiu din cadrul Clinicii de Ginecologie a MHH.
Cercetătorii au descoperit cinci noi zone în genom care, cel mai probabil, joacă un rol în dezvoltarea cancerului endometrial.
Rezultatele au fost publicate luna aceasta în .
Gena NAV3 acţionează ca posibil supresor tumoral
Cercetătorii au studiat mai atent una dintre noile gene de risc, numită Navigator-3 (NAV3), folosind celule prelevate din ţesut uterin. Atunci când această genă a fost oprită, celulele s-au înmulţit mai repede decât în mod normal, iar când activitatea ei a fost intensificată, celulele au murit, semn că NAV3 ajută la controlul creşterii celulare.
„Aceste rezultate sugerează că NAV3 limitează în mod normal creşterea celulară în endometru şi astfel suprimă formarea cancerului, fiind ceea ce numim o genă supresoare tumorală. Aşa cum era de aşteptat, nivelul genei NAV3 este foarte scăzut în cazurile de carcinom endometrial”, a declarat dr. Dhanya Ramachandran, specialist în biologie moleculară şi autor principal al studiului, citată .
Studiul a crescut numărul factorilor de risc genetic cunoscuţi pentru cancerul endometrial de la 16 la 21.
„Ne apropiem tot mai mult de obiectivul nostru de a prezice cât mai precis riscul de cancer uterin ereditar. Cu cât descoperim mai multe gene responsabile, cu atât putem calcula mai precis probabilitatea ca o femeie să dezvolte cancer endometrial. Totuşi, acest lucru nu ajută doar la estimarea riscului pentru fiecare femeie în parte. Dacă înţelegem ce gene sunt implicate în dezvoltarea tumorilor şi care este rolul exact al acestora, vom avea şi ţinte potenţiale pentru strategii de prevenţie şi noi abordări terapeutice”, a precizat dr. Thilo Dörk-Bousset, şeful unităţii de cercetare din cadrul MHH, care a condus studiul.
Gena NAV3 pare a fi un nou candidat promiţător, iar modul în care funcţionează şi este controlată în organism face acum obiectul unor cercetări suplimentare.
