Scoţia a devenit prima componentă a Regatului Unit care testează nou-născuţii pentru atrofia musculară spinală (SMA), informează BBC.
Această afecţiune genetică rară provoacă slăbiciune musculară progresivă şi, în lipsa tratamentului, poate limita speranţa de viaţă la doar doi ani.
Boala a fost recent adusă în atenţia publicului de cântăreaţa Jesy Nelson, fostă membră a trupei Little Mix, ale cărei fiice gemene au fost diagnosticate cu SMA.
Bebeluşii pot fi identificaţi ca având SMA printr-un test de sânge prelevat din călcâi, iar tratamentul precoce le poate prelungi viaţa. Ca parte a unui program pilot de doi ani, acest test va fi acum efectuat tuturor copiilor născuţi în Scoţia.
În medie, trei până la patru bebeluşi se nasc anual în Scoţia cu SMA (atrofie musculară spinală).
Laboratorul scoţian de screening neonatal din Glasgow testează aproximativ 50.000 de probe de sânge prelevate din călcâi în fiecare an.
Până acum, laboratorul testa 10 afecţiuni rare, dar grave, iar acum SMA va fi adăugată pe listă.
Directoarea Sarah Smith, care este şi specialist clinician în cadrul NHS Greater Glasgow and Clyde, a declarat: „Testăm bebeluşi care nu au prezentat încă simptome. Astfel, ei par a fi bebeluşi perfect sănătoşi şi adorabili, iar părinţii nu ştiu ce ar putea urma în viitor din cauza acestor boli. Prin depistarea înainte de apariţia simptomelor, îi putem introduce în tratament, iar în multe cazuri simptomele acestor boli nu se vor manifesta niciodată.”
Directorul executiv al organizaţiei caritabile SMA UK, Giles Lomax, a declarat: „Acest moment reprezintă un pas important înainte pentru comunitatea SMA. „Având acum toate cele trei tratamente disponibile în mod curent prin NHS Scotland, alături de screeningul neonatal, viitorul pentru orice persoană diagnosticată cu SMA este foarte diferit faţă de cel al celor diagnosticaţi după apariţia simptomelor”.
„Aceşti bebeluşi vor avea acum şansa de a creşte fără nevoia de îngrijiri medicale pe tot parcursul vieţii şi fără complexitatea şi provocările traiului cu SMA”, a adăugat Lomax.
