La Timișoara funcționează singurul Centru de Expertiză pentru Boli Oculare Rare (CEBOR), în cadrul Spitalului Municipal Timișoara, membru al Rețelei Europene de Referință ERN-EYE, unde 300 de pacienți din toată țara, dar și din spațiul comunitar european sunt consultați, li se pune diagnosticul de precizie și intră în terapiile care să le redea vederea.
Medicul primar oftalmologie și genetică medicală, Florina Stoica, este coordonatorul CEBOR, care oferă diagnostic avansat, consiliere genetică și tratamente personalizate pentru pacienți de toate vârstele, colaborând strâns cu rețeaua Alianței Naționale pentru Boli Rare.
De sub aparatele de cercetare ale cabinetului, pacienți nou-născuți până la vârsta senectuții, care au suspiciuni de boli rare oftalmologice, primesc diagnosticul de precizie și au acces echitabil la îngrijire și tratament.
Pragul CEBOR din Timișoara a fost trecut și de pacienți din Ucraina și din Republica Moldova, mai ales în perioada pandemică.
‘Suntem un centru unic în țară și facem parte din cele 58 de centre de expertiză existente la nivel național. În acest context, o mare parte dintre specialitățile medicale se regăsește cu un colțișor în domeniul bolilor rare. Din cele 58 de centre existente în prezent la nivel național, în domeniul bolilor rare oculare suntem singurul în acest moment. Activitățile noastre sunt desfășurate atât la nivel național, cât și la nivel european, pentru că facem parte dintr-o rețea europeană de boli rare oculare și, din 2022, suntem membri cu drepturi depline în acest organism. Teoretic, la noi poate veni orice pacient din Europa, care are o boală rară oculară. Marea majoritate a pacienților noștri provin de la nivel național. Aceștia ajung la noi pentru că au o suspiciune de boală rară oculară, iar ei se adresează centrului nostru pentru completarea evaluărilor diagnostice și căutarea unor soluții terapeutice personalizate’, a declarat, pentru AGERPRES, dr. Florina Stoica.
O boală este definită ca fiind rară dacă este întâlnită, ca prevalență, la nivel internațional, un caz la 5.000 de pacienți.
Bolile rare oculare sunt împărțite în patru grupe tematice, respectiv boli ale polului anterior, boli de oftalmopediatrie, boli de neuro-oftalmologie și boli retiniene.
Unele dintre cele mai cunoscute la nivelul bolilor oculare rare sunt retinopatiile pigmentare, maladiile Stargardt (degenerescența maculară juvenilă, care provoacă deteriorarea maculei și duce la pierderea progresivă a vederii centrale, păstrând însă vederea periferică; boala debutează cel mai frecvent în copilărie sau adolescență), amauroza congenitală Leber (pierderea parțială sau totală a vederii, ereditară, cu mișcări involuntare ale ochilor), neuropatiile optice ereditare.
‘Primul lucru care îi aduce pe pacienți la noi este scăderea acuității vizuale. Aceste boli pot duce la orbire, de cele mai multe ori. Pacienții noștri au vedere și, încetul cu încetul, din cauza unor cauze, de cele mai multe ori genetice, pe care noi reușim să le identificăm în urma unor teste specifice, încep să-și piardă acuitatea vizuală și pierderea aceasta poate să fie semnificativă și să se ducă chiar la pierderea definitivă a vederii, la orbire. (…). În principiu, pentru a ajunge la un diagnostic de boală rară, este nevoie de cinci-șapte ani, la nivelul Europei. Și atunci, acești pacienți au un traseu destul de lung, au consulturi multiple, au evaluări în diferite locuri sau în diferite țări și, într-un final, se ajunge la o suspiciune de boală rară oculară care trebuie documentată. Pacientul ajunge de obicei la medicul curant, care ni-l trimite pentru completarea evaluărilor în direcția bolilor rare oculare. Ori, șapte ani înseamnă mult, pentru că sunt boli speciale, dar totul începe cu un diagnostic concret molecular’, detaliază specialistul oftalmolog.
Medicul spune că sunt diagnostice puse la câteva luni de viață, dar și pe partea de adult, adult-vârstnic, pentru că momentul de apariție este diferit, în funcție de boala respectivă sau în funcție de modalitatea de transmitere.
‘În principiu, cu cât o boală este mai severă, cu atât debutul ei este mai precoce. Și atunci, pierderea de vedere poate să fie identificată într-un grad mare la o vârstă foarte mică. În principiu, aceste afecțiuni nu au terapii specifice la nivel de masă. În schimb, încep să apară terapii noi, terapii moleculare, care se adresează acestor afecțiuni prin cauze țintite. Iar pacienții din România, acolo unde există această posibilitate, beneficiază deja de terapii genice, în primul rând, prin introducerea lor în studii clinice care fac posibile aceste terapii. Odată ce au fost diagnosticați și știm despre afecțiunea lor, ei sunt îndrumați și au acces la tot ce este mai nou și mai modern în Europa. Vorbim, în principiu, de terapiile genice care se adresează ochiului și se fac prin injecții intraoculare, care pot fi la nivelul părții interne, intravitrene sau sub retină. (…) În principal, pentru aceste terapii, internarea nu este necesară, se fac în vizitele periodice’, explică dr. Florin Stoica.
Când sunt pacienți cu o boală considerată rară și CEBOR din Timișoara nu reușește să ajungă la un diagnostic final, se apelează la o clinică virtuală, un ‘spital virtual’ în cadrul rețelei europene, în care există schimb de mesaje între medicii din toată Europa, care sunt membri în această rețea. Aceste clinici virtuale sunt platforme electronice securizate, lansate de Comisia Europeană în 2017 și sunt instrumente folosite în activitățile uzuale.
În prezent, pe aceste platforme sunt integrate aproximativ 1700 de unități medicale specializate, centre de expertize din peste 300 de spitale distribuite în 27 de state membre ale Unii Europene plus Norvegia, mobilizând circa 20.000 de profesioniști în sănătate.
‘Sunt pacienți cu boli rare și numărul nu este determinant. În principiu vedem cam 300 de pacienți într-un an, un număr foarte, foarte mare, pentru că vin din toată țara, iar o evaluare, o întâlnire, un consult pentru un astfel de pacient nu se limitează la 15 minute, ci poate dura câteva ore. Legătura pe care o stabilim cu pacienții este una complet diferită de o boală scurtă, severă, pentru că boala lui este una care are o cauză specială și necesită o terapie foarte nouă, adesea de așteptat’, punctează specialistul CEBOR Timișoara.
Dotarea cu aparatură a Centrului de Expertiză pentru Bolile Rare Oculare din Timișoara este la nivel de top european, cu dotări complete, prin efortul Spitalului Municipal Timișoara.
‘Momentul în care Spitalul Municipal Timișoara a solicitat să facă parte din această rețea europeană a fost un proces de aderare foarte bine documentat, am avut un audit european de trecut, care, printre altele, a urmărit ca toată această aparatură să existe într-o modalitate similară cu cele din alte centre din rețeaua europeană, pentru că folosim aceleași protocoale, cu aceleași principii. Avem tot ce este mai nou în momentul acesta în partea de diagnostic oftalmologic, tomograf în coerență optică, electroretinograf, avem fundus camera, biomicroscoape, micoperimetre, avem absolut orice este necesar pentru un pacient, pentru a veni în sprijinul lui și a-i scurta perioada de timp pentru un diagnostic final concret’, potrivit medicului.
Revenind la diagnostic, cea mai importantă etapă pentru stabilirea tratamentului ulterior, acesta nu se pune așa de ușor, ci este căutat împreună, folosind pe lângă partea clinică, testări moleculare extrem de moderne, care intră dincolo de interfața pe care medicii o utilizează într-un consult obișnuit.
‘Se trece la studierea ADN, la identificarea variantelor la nivelul ADN-ului persoanei respective, lucruri absolut esențiale pentru stabilirea unui diagnostic. Pentru toți pacienții care ajung la noi, primul lucru care interesează este diagnosticul, pentru că legat de aceasta avem terapia, un tratament nou care să le redea vederea întru totul. Tratare nu există pentru toate diagnosticele, dar pentru unele dintre ele există terapii specifice.
Terapiile acestea au nevoie de un parcurs destul de lung, pentru că fiind pacienți puțini la nivel internațional, au nevoie de un parcurs destul de lung până ajung să fie puse pe piață. Partea de trialuri clinice durează mult, iar pacienții noștri în această perioadă își pierd rezerva funcțională și terapiile pot să nu-i mai ajute. Și atunci, dorința lor de a face parte din trialuri clinice și de a primi terapiile inovatoare încă înainte de punerea lor oficială pe piață, este una foarte reală, importantă, pentru că aceste terapii sunt pentru ei singura posibilitate de a vedea’, subliniază medicul.
Specialistul CEBOR Timișoara afirmă că a încurajat întotdeauna pacienții cu aceeași afecțiune să se asocieze pentru că, în momentul în care ei se cunosc, își spun în comun nevoile, speranțele și lucrurile devin mult mai simple, iar integrarea este mult mai ușoară.
Sunt pacienți tineri care sunt sportivi, fac cățărări, se descurcă foarte bine. Reabilitarea trebuie percepută, din perspectiva lor, diferit. Ei trebuie să aibă un acces neîngrădit la ceea ce face un alt tânăr din grupa lor de vârstă, iar lucrurile acestea le fac asociațiile care sunt în jurul spitalelor, care se ocupă de integrarea lor socială, de orientarea lor profesională. Vocea pacientului, într-un final, este ceea care contează, potrivit specialistului oftalmolog.
‘Un exemplu de boală rară oftalmo este retinopatia pigmentară, pacienții au nictalopie, adică o vedere deficitară seara, când lumina începe să scadă. Pot avea o acuitate vizuală tot mai scăzută, la amândoi ochii, simțul cromatic, vederea culorilor poate să fie afectată, poziția globilor oculari nu mai este una normală, pot apărea strabismele. Lucrurile pot fi și mai complexe, se pot asocia cu cataracta, cu edeme la nivelul retinei. Unele practici orientale spun că în iris se pot vedea anumite suferințe organice. Nu contestăm veridicitatea celor care spun asta, dar nu este domeniul nostru de activitate’, arată specialistul CEBOR Timișoara.
Certificatele de acreditare care permit continuarea activității centrului se eliberează pentru o perioadă de cinci ani și ele se reînnoiesc ulterior, după ce se constată că cerințele sunt îndeplinite.
