Un tip extrem de rar de diabet, care apare în primele luni de viaţă, a fost identificat de oamenii de ştiinţă după ce aceştia au descoperit o genă esenţială pentru funcţionarea celulelor care produc insulină. Descoperirea ajută la înţelegerea cauzelor genetice ale diabetului neonatal şi oferă indicii importante despre procesele timpurii implicate în producerea insulinei.
O echipă internaţională de cercetători, coordonată de Facultatea de Medicină a Universităţii Exeter, t o formă de diabet neonatal determinată genetic, legată de modificări ale genei TMEM167A.
Diabetul neonatal poate apărea la unii copii în primele şase luni de viaţă, iar în peste 85% dintre cazuri este cauzat de mutaţii genetice moştenite.
În cadrul studiului, cercetătorii au analizat şase copii care prezentau diabet apărut precoce, asociat cu afecţiuni neurologice precum epilepsia şi microcefalia, şi au constatat că toţi aveau modificări ale aceleiaşi gene, TMEM167A.
Pentru a înţelege rolul acestei gene, o echipă de la Université Libre de Bruxelles a folosit celule stem transformate în celule beta pancreatice, responsabile de producerea insulinei, şi a aplicat tehnici de editare genetică de tip CRISPR.
Experimentele au arătat că, atunci când funcţia genei TMEM167A este afectată, celulele producătoare de insulină nu mai funcţionează corespunzător, declanşează răspunsuri de stres celular şi ajung, în final, să moară.
Potrivit cercetătorilor, identificarea modificărilor ADN care duc la apariţia diabetului la sugari oferă o oportunitate unică de a descoperi genele implicate în producerea şi secreţia insulinei şi de a înţelege rolul unor gene puţin cunoscute până acum.
Rezultatele arată că gena TMEM167A este esenţială nu doar pentru funcţionarea normală a celulelor beta pancreatice, ci şi pentru neuroni, în timp ce alte tipuri de celule par să nu depindă de această genă.
Autorii subliniază că utilizarea celulelor stem pentru generarea de celule producătoare de insulină permite studierea disfuncţiilor celulare din formele rare de diabet, dar şi din alte tipuri ale bolii, oferind un model valoros pentru cercetarea mecanismelor implicate şi pentru testarea unor potenţiale tratamente.
Studiul contribuie la o mai bună înţelegere a etapelor critice ale producţiei de insulină şi poate sprijini cercetările viitoare asupra diabetului, o boală care afectează în prezent aproape 589 de milioane de persoane la nivel mondial.
