Copiii, care sufereau de amauroză congenitală Leber (LCA), o boală severă ce afectează retina din cauza unei mutații a genei AIPL1, erau considerați orbi din punct de vedere legal. După intervenția medicală, aceștia pot acum să distingă forme, să recunoască fețele părinților și, în unele cazuri, chiar să citească și să scrie.
Intervențiile au fost efectuate la spitalul Great Ormond Street din Londra, după ce medicii de la Moorfields Eye Hospital și University College London (UCL) au selectat patru copii cu vârste între 1 și 2 ani din SUA, Turcia și Tunisia.
Tratamentul a constat în injectarea unor copii sănătoase ale genei AIPL1 direct în retină, folosind un virus inofensiv ca vector. Această genă joacă un rol esențial în funcționarea fotoreceptorilor, celulele din ochi care transformă lumina în semnale electrice interpretate de creier.
Operația a durat doar 60 de minute și a fost efectuată inițial pe un singur ochi al fiecărui copil, pentru a minimiza riscurile. Ulterior, micii pacienți au fost monitorizați timp de cinci ani, iar rezultatele au fost publicate în prestigioasa revistă The Lancet.
Profesorul Michel Michaelides, specialist în afecțiuni retiniene la spitalul Moorfields și profesor de oftalmologie la UCL, a declarat că terapia genică poate schimba radical viața pacienților afectați de această boală:
„Pentru prima dată, avem un tratament eficient pentru cea mai severă formă de orbire infantilă. Este o posibilă schimbare de paradigmă în tratarea bolilor retiniene din stadiile incipiente.”
La rândul său, profesorul James Bainbridge, chirurg specialist în retina oculară, a subliniat impactul uriaș al acestei intervenții:
„Copiii născuți cu LCA pot distinge doar lumina și întunericul, iar puțina vedere pe care o au dispare complet în câțiva ani. Faptul că unii dintre pacienți au ajuns să citească și să scrie este un rezultat cu adevărat extraordinar.”
Părinții unuia dintre copiii tratați au descris rezultatele ca fiind „uimitoare”, spunând că se simt extrem de „norocoși” că au avut acces la acest tratament revoluționar.
Terapia a fost dezvoltată de cercetătorii de la UCL, cu sprijinul companiei de terapie genică MeiraGTx și cu aprobarea Agenției de reglementare pentru medicamente și asistență medicală (MHRA) din Marea Britanie.
După succesul primelor patru cazuri, alți șapte copii au primit deja tratamentul în spitale din Regatul Unit, ceea ce oferă speranță pentru viitorul acestei terapii inovatoare.
