Această condiție este adesea numită „opusul autismului”, deoarece persoanele cu WS sunt foarte afectuoase, empatice și vorbărețe, însă întâmpină dificultăți în menținerea relațiilor apropiate și sunt predispuse la singurătate și izolare.
Potrivit BBC, indivizii cu sindromul Williams pot fi prea deschiși și încrezători față de persoane necunoscute, ceea ce îi face vulnerabili la abuz și intimidare. De asemenea, mulți suferă de anxietate severă și doar puțini reușesc să trăiască independent ca adulți.
Sindromul este cauzat de o anomalie genetică care implică ștergerea unei secțiuni de ADN de pe cromozomul șapte, afectând între 25 și 27 de gene. Printre acestea, gena ELN, responsabilă pentru producerea elastinei, o proteină esențială pentru elasticitatea țesuturilor, iar lipsa acesteia poate provoca probleme cardiovasculare pe tot parcursul vieții. De asemenea, gena BAZ1B afectează dezvoltarea celulelor din creasta neurală, care contribuie la formarea oaselor și cartilajelor feței, explicând trăsăturile faciale distincte ale celor cu WS, nas mic și ascuțit, gură largă și bărbie mică.
Cercetătorii încearcă să descifreze și motivul sociabilității excesive din WS. O ipoteză este implicarea genei BAZ1B în producția redusă de adrenalină, care influențează răspunsul la stres. O altă teorie implică gena GTF2I, a cărei lipsă sau modificare pare să crească sociabilitatea, după cum arată și studiile pe animale. De exemplu, câinii, comparativ cu lupii, au o variantă mai puțin eficientă a acestei gene, ceea ce ar putea explica prietenia lor naturală față de oameni.
Mai mult, această genă reglează expresia altor gene și pare să influențeze mielinizarea, procesul de formare a tecii protectoare în jurul nervilor. Un studiu recent realizat pe șoareci fără gena GTF2I a arătat că aceștia au o mielină redusă și un comportament social exagerat, similar cu cel observat la sindromul Williams. Tratamentul cu medicamente care cresc mielinizarea a normalizat comportamentul animalelor.
Sindromul Williams rămâne o condiție complexă, iar cercetările continuă pentru a înțelege mai bine mecanismele genetice și neurologice care îi modelează particularitățile, dar și pentru a găsi modalități de sprijin pentru persoanele afectate.
