Ucraina, ţară aflată în război, a reuşit să introducă screeningul naţional pentru amiotrofie spinală după ce a început conflictul. Asta în timp ce în România nu există un screening naţional pentru această afecţiune rară, ci un program pilot realizat la iniţiativa unei echipe de specialişti de la Centrul de Recuperare Neuropsihomotorie pentru Copii Nicolae Robănescu din Capitală, program susţinut însă prin donaţii. După ce au fost depistaţi cu amiotrofie spinală prin teste specifice de laborator în Ucraina, ţara lor natală, doi copii cu vârsta de sub un an au ajuns la Centrul „N Robănescu” din Bucureşti pentru a primi tratament de specialitate şi a nu lăsa astfel boala să se manifeste, producându-le dizabilităţi grave. Prin programul pilot făcut la noi în ţară, program în care sunt incluse 25 de maternităţi partenere, au fost diagnosticaţi cu amiotrofie spinală 11 bebeluşi, din 2022 până acum şi au primit astfel şansa la o viaţă apropiată de normalitate. Amiotrofia spinală este una dintre principalele cauze ale mortalităţii genetice infantile. Dacă se intervine însă înainte de faza presimptomatică a bolii, adică înainte ca boala să se manifeste, copiii pot avea o viaţă normală. Medici, pacienţi, societăţi profesionale militează pentru extinderea la nivel naţional a screeningului pentru această afecţiune, dar şi pentru alte boli rare, aşa cum fac deja multe alte state.
Dr. Andrada Mirea, medic pediatru la Centrul de Recuperare Neuropsihomotorie Copii ”N. Robănescu” din Capitală a explicat News.ro cum a început proiectul pilot de screening neonatal pentru amiotrofie spinală şi ce rezultate are. Programul nu este susţinut de stat, aşa cum se întâmplă în alte ţări.
„Din anul 2022 derulăm un program pilot care la început a avut patru maternităţi în colaborare pentru a derula acest program de screening pentru amiotrofie spinală. În prezent datorită faptului că medicii neonatologi din alte maternităţi s-au arătat interesaţi de acest screening şi au dorit şi ei pentru micuţii lor acest beneficiu, am reuşit să extindem programul pilot în aceşti doi ani şi jumătate la 25 de maternităţi care nu sunt doar din Bucureşti, sunt şi din împrejurimi şi de la distanţă mare, avem în momentul de faţă şi maternitate din Baia Mare, de exemplu, pe lângă Roşiorii de Vede, Slobozia, multe alte localităţi care au dorit să participe la acest screening.
Până în momentul de faţă, sunt 11 bebeluşi depistaţi pozitiv şi am analizat 55.000 de probe. Am iniţiat programul cu fonduri primite de la o asociaţie de pacienţi, ulterior tot asociaţii, fundaţii, marea majoritate de pacienţi cu amiotrofie spinală, au achiesat la această idee, pentru că sunt primii care au înţeles, părinţii copiilor cu amiotrofie spinală care au fost diagnosticaţi fie mai târziu, fie au fost diagnosticaţi precoce dar nu au beneficiat la timp de tratament, aceşti părinţi au înţeles perfect ce înseamnă viaţa la o şansă cât mai normală printr-un tratament presimptomatic şi au fost primii care şi-au dorit să ajute. În prezent, fondurile sunt doar din donaţii”, a explicat medicul.
Ucraina, ţară aflară în război a reuşit să extindă programul naţional de screening neonatal chiar în timpul conflictului, atât pentru amiotrofie spinală, cât şi pentru alte afecţiuni metabolice. Astfel, în acest moment, medicii din Ucraina testează bebeluşii la naştere pentru aproximativ 20 de afecţiuni.
„Ucraina. Un paradox. O ţară aflată în război, o ţară în care nu ştii dacă astăzi pică o bombă sau nu, există screening, screening pentru amiotrofie spinală. Pacienţii din Ucraina sunt diagnosticaţi presimptomatic acolo, iar noi îi tratăm aici, pentru că există acorduri internaţionale. Pacienţii noştri nu beneficiază de screening neonatal la nivel naţional, dar alţii, în alte ţări care beneficiază de screening neonatal în ciuda tuturor războaielor, primesc tratament presimptomatic la noi în ţară.
În momentul de faţă avem doi pacienţi din Ucraina pentru tratament în urma depistării prin screening neonatal a amiotrofiei spinale, a confirmării genetice. Să nu uităm totuşi că amiotrofia spinală este o boală rară, doi pacienţi înseamnă mult. Este un screening introdus în perioadă de război, nu este un screening continuat din perioada de pace”, a precizat Dr. Mirea.
Cât este de important ca medicii să poată interveni cu tratament de specialitate înainte ca boala să aibă simptome. Odată ce mor, neuronii motori nu se mai refac. Screeningul tocmai asta face, depistează boala în fază incipientă.
„În această boală se pierd neuroni motori, mor neuronii. Dacă începem înainte ca aceşti neuroni să piară, avem o şansă la o viaţă normală. Dacă începem mai târziu, deja o parte dintre neuronii motori ai copilului sunt pierduţi. De cele mai multe ori, cu cât se începe mai târziu, cu atât deficitul motor este mai mare, celelalte afecţiuni care pot apărea, afectare respiratorie, afectarea deglutiţiei, sunt lucruri suplimentare care pot agrava statusul bolii. Dacă începem presimptomatic, avem şansa să avem un copil sănătos din punct de vedere clinic, aleargă, se caţără peste tot, are activitate motorie normală”, precizează medicul.
Dr. Elena Neagu, medic primar de genetică medicală la Centrul de Recuperare Neuropsihomotorie Copii ”N. Robănescu” din Capitală, a explicat cum se face testarea nou-născutului pentru amiotrofie spinală. Procedura se începe după obţinerea acordului părinţilor.
„S-au încheiat nişte protocoale de colaborare cu aceste maternităţi, 25 la numar, prin care noi ne angajăm să le furnizăm carduri de recoltare şi să facem testul de screening. Maternităţile ne trimit nouă probele copiilor cu fişele de consimţământ semnate de părinţi. Tehnic, pornim de la pata de sânge uscat, avem un mic cerculeţ de 3 mm pe care îl folosim, pentru a ajunge la exonul 7 din gena responsabilă pentru atrofia musculară spinală. Aflăm dacă există o suspiciune sau nu pentru copil de a avea această boală. Screeningul ridică o suspiciune, când o avem, anunţăm familia că există un rezultat modificat şi că sunt rugaţi să vină cu copilul pentru un consult clinic şi pentru recoltarea unei probe de sânge pentru diagnosticul genetic de certitudine. Încercăm să le explicăm de ce trebuie să intervenim cât mai repede, pentru binele copilului”, a precizat Dr. Neagu.
Şanse la viaţă pentru copii prin programul de screening neonatal. Cu cât se începe tratamentul mai devreme, cu atât copiii nu sunt condamnaţi la complicaţii grave, la invaliditate. Iar statul ar cheltui mult mai puţin pentru îngrijirea copiilor depistaţi precoce cu boala, pentru că ar reduce cheltuielile care survin odată cu apariţia complicaţiilor, precum cheltuieli legate de orteze, de suportul nutritiv sau respirator.
„Copiii trataţi în faza asimptomatică, ei clinic nu au absolut nimic, rămân aşa. Copiii care exprimă ceva din boală, chiar şi discret, au o evoluţie bună, achiziţionează motor, stau în şezut, în picioare, dar poate cu puţin în urma celorlalţi.
În cazul atrofiei musculare spinale, boala netratată are o evoluţie absolut nefastă. Pentru copiii cu forme grave, deces în primii doi ani de zile, pentru copii cu forme medii, nu ajung să meargă, sunt copii imobilizaţi în scaunul rulant. Tratamentul aplicat acestor copii în fază simptomatică stopează boala şi îmbunătăţeşte puţin situaţia. Cele mai bune rezultate sunt atunci când aplici presimptomatic, copiii încă nu au apucat să dezvolte simptomele bolii, neuronii motori care comandă muşchii încă sunt funcţionali, dacă dai medicamentul în această fază şi oferi suport acestor neuroni motori, simptomele bolii nu mai apar, nu mai apare slăbiciunea musculară, căderile, copilul îşi face achiziţiile motorii aşa cum trebuie, ţine capul, stă în şezut, se ridică la marginea patului, merge independent şi nu ajunge să-şi limiteze evoluţia lui de copil.
Costurile, în momentul în care faci screening, pentru că aşa depistezi boala precoce, într-adevăr se adaugă un cost suplimentar, dar se scade foarte mult din costul aferent îngrijirilor, pentru boală, pentru complicaţii, pentru orteze, pentru operaţii chirurgicale, pentru suport nutritiv, pentru suport respirator, nu mai ai internări în secţiile de terapie intensivă, care sunt foarte scumpe.
Terapiile costă câteva zeci de mii de euro lunar, pentru toată viaţa, două tipuri de terapii, şi pentru terapia unică, o singură dată în viaţă, peste un milion de dolari, doza unică. S-au făcut calcule, varianta cu screening neonatal şi tratament este mult mai eficientă financiar decât varianta fără screening, pentru că ai acele multe complicaţii ale bolii de care poţi să scuteşti copilul şi familia”, a explicat pentru News.ro dr. Elena Neagu.
Info Plus
România este pe ultimul loc în Europa la capitolul screening neonatal pentru bolile rare. În timp ce noi depistăm prin teste de laborator trei tulburări metabolice şi endocrine, fenilcetonurie, hipotiroidism congenital şi fibroză chistică, alte state testează pentru mult mai multe astfel de afecţiuni. Italia testează pentru 48 de boli, Ungaria pentru 26, Slovacia pentru 23, Polonia pentru 30, Ucraina pentru 21. În România, în afară de proiectul pilot organizat de specialiştii Centrului ”Nicolae Robănescu” din Capitală, a mai existat în perioada martie 2023 – aprilie 2024 un alt proiect, denumit METABOMS, în care s-a făcut screening pentru erori înnăscute de metabolism şi au fost analizate pest 19.000 de probe. Proiectul a fost lansat de Universitatea de Medicină şi Farmacie Iuliu Haţieganu din Cluj-Napoca, utilizându-se pentru prima dată la noi spectometria de masa tandem, o metodă care permite depistarea simultană a unui număr mai mare de boli. Proiectul a fost susţinut în principiu prin granturi norvegiene.
În cadrul unui eveniment recent “Punem Binele în Faţă”, organizat de Comisia de Sănătate din Senatul României, a fost lansat un document de poziţie privind extinderea numărului de afecţiuni testate în cadrul programului naţional de screening neonatal. Extinderea programului de screening este susţinută de foarte multe societăţi profesionale şi asociaţii de pacienţi. Înainte însă de a stabili pentru ce boli trebuie să se extindă programul, autorităţile din sănătate ar trebui să stabilească prevalenţa acestor boli, existenţa unui tratament eficient, fiabilitatea testului de screening, modul în care este afectată calitatea vieţii bebeluşilor, eficienţa programului din puntul de vedere al costurilor şi gradul de fezabilitate în ceea ce priveşte implementarea la nivel national. Extiderea programului de screening neonatal ar fi însă un pas extrem de important pentru diagnosticarea precoce a unor boli şi evitarea complicaţiilor grave, chiar mortale de multe ori.
