Prin episoadele sale bruște și incontrolabile de somn, narcolepsia a fost mult timp considerată o enigmă indescifrabilă – până când doi cercetători, unul francez și celălalt japonez, au dezvăluit mecanismele care stau la baza acesteia, o descoperire recompensată miercuri cu prestigiosul premiu Albert Lasker, informează AFP.
Adeseori considerat un precursor al unui posibil premiu Nobel pentru medicină, acest premiu american a celebrat miercuri ‘descoperirile fundamentale’ realizate de Emmanuel Mignot și Masashi Yanagisawa în anii 1990.
Printr-o coincidență, cei doi cercetători, care au avut abordări opuse, au elucidat în mod simultan cauza narcolepsiei, o descoperire care a deschis calea către mai multe tratamente și care a revoluționat sectorul medicinei somnului, aflat pe atunci încă la începuturile sale.
Fascinat de acea tulburare ‘super bizară’, care se manifestă la animale, precum și la anumiți oameni, printr-o pierdere bruscă a tonusului muscular, francezul Emmanuel Mignot a pornit, după finalizarea studiilor universitare, în căutarea cauzelor acestei afecțiuni.
‘Toată lumea îmi spunea că era o nebunie’, își amintește cercetătorul francez, devenit între timp profesor la Universitatea Stanford din California. ‘Însă eu credeam cu adevărat în asta’, a adăugat el.
Timp de un deceniu, Emmanuel Mignot a analizat cu mare atenție genomul câinilor, întrucât narcolepsia poate fi ereditară, în speranța de a identifica gena responsabilă – o sarcină monumentală, care, în cele din urmă, a dat roade în 1999.
Aproximativ în aceeași perioadă, Masashi Yanagisawa a descoperit orexina (denumită uneori hipocretină), un neurotransmițător despre care a crezut inițial că era implicat în senzația de foame, dar a cărui absență s-a dovedit că provoacă narcolepsie la șoareci.
‘A fost o convergență științifică în același timp spectaculoasă și magnifică’, a declarat acest medic și biolog.
Cheia care lipsea
Grație cercetărilor lor complementare, mecanismul de bază al narcolepsiei a fost clarificat: la oameni și la șoareci, acest neurotransmițător – produs în mod normal în hipotalamus, la baza creierului – lipsește.
În schimb, la câini, orexina este prezentă. Totuși, această moleculă, care acționează ca ‘o cheie’, nu-și poate îndeplini rolul, deoarece ‘încuietoarea’ pe care trebuie să o deschidă este blocată din cauza unei mutații genetice.
Aceste descoperiri au revoluționat domeniul medical. ‘Înainte de cercetările noastre, somnul nu fusese practic abordat niciodată din perspectiva geneticii și a biologiei moleculare’, își amintește Masashi Yanagisawa.
Medicina somnului se afla pe atunci încă la primii săi pași, iar oamenii de știință se bazau pe ‘leziuni în anumite zone ale creierului pentru a observa efectele asupra somnului’.
Descoperirile celor doi cercetători au deschis astfel calea către un alt mod de a studia tulburările somnului, precum și pentru a le trata.
După decenii de cercetări, primul medicament care vizează deficitul de orexină la pacienți suferind de narcolepsie de tip 1 a fost autorizat în vara anului 2026 în Statele Unite, în China și în Japonia.
‘Acest fapt a schimbat cu adevărat datele problemei’, a declarat Emmanuel Mignot, care a putut să observe o schimbare radicală la pacienții săi. ‘Dintr-o dată, ei au redevenit normali, unii dintre ei chiar au început să joace hochei și să danseze, asta le-a redat libertatea’, a declarat cercetătorul francez.
‘Veritabil mister’
Alte tratamente ce blochează acțiunea orexinei, care joacă un rol de stimulator ce menține starea de veghe, au fost de asemenea produse și le sunt astăzi de folos pacienților diagnosticați cu insomnie, a dezvăluit Masashi Yanagisawa.
Iar pistele de cercetare s-ar putea extinde și mai mult pe măsură ce cunoștințele despre somn sunt aprofundate, a insistat el.
Pentru că, la peste trei decenii după descoperirile lor, care au fost recompensate în 2023 și cu Breakthrough Prize, supranumit ‘Oscarul pentru știință’, multe întrebări rămân încă fără răspuns.
Deși ‘mecanismele care permit tranziția între starea de veghe și somn’, la fel ca un întrerupător, sunt de acum bine documentate, nu se cunoaște deocamdată nimic despre ‘degetul’ care apasă pe acel întrerupător. Este un veritabil mister’, a explicat cercetătorul nipon.
Și chiar în cazul izolat al narcolepsiei, anumite necunoscute continuă să existe, mai ales în ceea ce privește motivul din spatele deficitului de orexină de care suferă pacienții.
Convins că acesta este provocat de un atac al sistemului imunitar, Emmanuel Mignot încearcă să dovedească astăzi că acel deficit este asociat cu anumite tipuri ale virusului gripal.
Însă, dincolo de acest subiect, rămâne în suspensie chestiunea declanșării episoadelor narcoleptice, adeseori provocate de o emoție puternică, precum surpriza, râsul și furia.
‘Ceea ce este cu adevărat tipic este momentul în care oamenii găsesc ceva amuzant (…) sunt pe cale să spună o glumă și adorm dintr-o dată. Totuși, nu înțelegem pe deplin de ce acest lucru este legat de somn’, a explicat profesorul Emmanuel Mignot.
